Salute & Benessere. Colesterolo alto nei bambini: il problema può essere genetico


L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da un’alta quantità di colesterolo nel sangue sin dalla tenera età

 L’eccesso di colesterolo presente nel sangue, nel tempo, si deposita nella parete dei vasi sanguigni e porta alla formazione di placche che restringono e induriscono la parete delle arterie. Quando le placche si formano nelle arterie coronarie conducono all’infarto in età giovane-adulta con un rischio 20 volte maggiore rispetto alla popolazione generale.

Le cause

Il meccanismo che causa l’ipercolesterolemia è ben conosciuto ed è legato a fattori genetici, in particolare a una mutazione del gene LDLR che contiene le informazioni necessarie per produrre una proteina: il recettore per il colesterolo LDL (LDL-R) presente nel fegato. Questo recettore lega particelle denominate LDL (Low-Density Lipoproteins) che sono il principale strumento di trasporto del colesterolo nel sangue.

Contrariamente a quanto comunemente si pensa, il colesterolo che circola nel sangue non deriva tutto dall’alimentazione. Al contrario, la maggior parte viene prodotta dal fegato, con lo scopo di garantire tutte le importantissime funzioni che il colesterolo svolge nel nostro organismo.

In condizioni normali il recettore LDL-R funziona come un sensore che rileva la quantità di colesterolo nel sangue e ne fa produrre al fegato la quantità necessaria. Se questo sensore è alterato, quindi non svolge correttamente la funzione di controllo della produzione di colesterolo, aumenterà la quantità di colesterolo nel sangue. Essendo una mutazione genetica, quindi presente fin dalla nascita, nelle persone con ipercolesterolemia familiare il colesterolo è molto alto fin dall’infanzia.

Diversi livelli di gravità

Nella forma grave di ipercolesterolemia familiare (omozigosi) entrambi i geni per la proteina l’LDL-R sono alterati. È una forma molto rara (1 individuo su 750.000 o 1.000.000).

In questa forma di ipercolesterolemia familiare il colesterolo può essere molto alto, anche 4-6 volte il valore normale, e possono essere presenti sintomi clinici evidenti, come per esempio gli xantomi, cioè depositi di colesterolo visibili sulla pelle, o nell’occhio lungo la cornea. Qualche volta però, per ragioni non del tutto chiarite, il colesterolo non si deposita nei tessuti ma si accumula solo nelle arterie e il primo sintomo può essere un infarto, che può causare anche la morte in età pediatrica.

La forma eterozigote è molto frequente, 1 ogni 380-500 soggetti. I bambini affetti dalla forma in eterozigosi non hanno invece alcun sintomo. Non è un caso che in Italia venga diagnosticato meno dell’1% dei pazienti con la forma eterozigote. I valori di colesterolo nel sangue sono in genere 2-3 volte il valore normale. Questi soggetti sono ad alto rischio di andare incontro assai precocemente, tra i 30 e i 40 anni, a malattie cardiovascolari come l’infarto o a ictus cerebrale.

Diagnosi

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere confermata da un semplice dosaggio dei livelli di colesterolo nel sangue e da una attenta raccolta della storia dei familiari. La diagnosi può essere ulteriormente confermata ricercando le mutazioni note del gene LDLR o, meno frequentemente, di altri geni (APOB, PCSK9, LDLRAP1).

Terapia

Nei bambini affetti dalle forme più gravi di ipercolesterolemia familiare è quasi sempre necessario effettuare terapie aggressive: lavaggio del sangue con assorbimento specifico del colesterolo LDL oltre all’impiego di farmaci in grado di abbassare il colesterolo nel sangue come.
Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti).

Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), la terapia genica (editing genomico), l’utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC).

Quanto ai bambini con la forma eterozigote, se diagnosticati e curati prima che inizi il danno alle arterie, non sviluppano in età adulta malattie cardiovascolari e hanno una possibilità di sopravvivere del tutto simile alle persone che non hanno questa malattia. La terapia, in questo caso, prevede l’abitudine a una dieta sana, con pochi grassi saturi, e una regolare attività fisica, in associazione a farmaci che abbassano il colesterolo, di regola le statine.

Salute & Benessere è una rubrica medica a cura del dott. Accursio Miraglia.


Pubblicato da Accursio Miraglia

Accursio Miraglia, nato a Sciacca il 27-12-68 Nel 1994 Laurea con Lode in Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma – Policlinico Gemelli) Nel 1998 Specializzazione con Lode in Medicina Fisica e Riabilitativa (Fisiatria), Università di Tor Vergata (Roma) Dal 1998 al 2006 partecipa a numerosi corsi di aggiornamento organizzati dall’Accademi Italiana di Medicina Manuale Dal 1998 al 1999 Assistente medico, responsabile area riabilitativa Casa di cura "Villa Fulvia", Roma Dal 1999 ad oggi Direttore Sanitario del Centro di Educazione Psicomotoria s.r.l, centro di fisioterapia accreditato presso il SSN Dal 2009 è consulente tecnico d'ufficio presso il Tribunale di Sciacca e gli uffici del Giudice di pace di Sciacca, Menfi e Ribera. Dall’anno accademico 2014-2015, professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa dell’Università di Roma “Tor Vergata”. Dal 2015 ricopre il ruolo di docente presso il “Corso-Teorico pratico di Medicina Manuale” organizzato dalla SIMFER (Società Italiana di medicina Fisica e Riabilitativa) con la collaborazione Società Italiana di Medicina Vertebrale (MEDVERT) e le Università “la Sapienza” e Tor Vergata” di Roma.