Salute & Benessere. Sindrome di marfan: sintomi, prognosi, benefici di legge


La sindrome di Marfan è una patologia ereditaria la cui vera incidenza é difficile da determinare poiché alcune delle sue manifestazioni diventano evidenti con l’età e alcune sono comuni con altre patologie acquisite

La sindrome di Marfan orientativamente la frequenza con cui si manifesta nella popolazione è di circa 3- 5 casi ogni 10000 persone e colpisce sia maschi che femmine.  Questa patologia è dovuta alla mutazione del gene responsabile della produzione di una proteina, chiamata fibrillina, che contribuisce a mantenere la solidità del tessuto connettivo (il tessuto resistente e fibroso che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità).

L’alterazione strutturale e funzionale del tessuto connettivo provoca alterazioni a carico del sistema osteoarticolare, di alcuni importanti organi interni (cuore, vasi sanguigni, occhi, polmoni) e sul sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

I tessuti indeboliti si allungano, si distorcono e possono addirittura lacerarsi.

I sintomi della sindrome di Marfan possono variare da lievi a gravi: molti soggetti con sindrome di Marfan sono asintomatici, in alcuni i sintomi possono comparire solo in età adulta mentre, in altri casi, la sindrome si manifesta chiaramente in tenera età.

Ma quali sono i sintomi principali?

Problemi muscoloscheletrici
I soggetti con sindrome di Marfan sono più alti della media rispetto ai coetanei e ai familiari. Hanno, inoltre, un’apertura delle braccia (la distanza tra la punta delle dita delle due mani quando le braccia sono aperte) superiore all’altezza. Le dita sono lunghe e sottili. Spesso, l’osso del torace (sterno) è deformato e spinto internamente o esternamente. Le articolazioni possono essere molto flessibili. Sono comuni i piedi piatti, una deformità dell’articolazione del ginocchio che causa la retroflessione del ginocchio stesso, spesso accompagnata da cifosi con curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi). Il soggetto, in genere, ha poco grasso sottocutaneo.

Problemi cardiaci

Se è interessato il tessuto connettivo della parete dell’aorta è possibile che il sangue si infiltri tra gli strati interni della parete aortica (dissezione aortica), che può lacerarsi, oppure che si crei un rigonfiamento dell’arteria (aneurisma), che può rompersi.
Se l’aorta si allarga o si dilata gradualmente, la valvola aortica, che collega il cuore all’aorta, può iniziare a perdere (rigurgito aortico). Anche la valvola mitrale, situata tra l’atrio e il ventricolo sinistro, può perdere (rigurgito mitrale) o prolassare causando un reflusso di sangue nell’atrio sinistro.
Le valvole cardiache anomale possono, inoltre, sviluppare gravi infezioni (endocardite infettiva).

Problemi polmonari

Nei polmoni possono formarsi bolle piene di aria che possono rompersi, causando l’ingresso di aria nello spazio che circonda i polmoni (pneumotorace).

Problemi oculari

Il cristallino di uno o di entrambi gli occhi può spostarsi (dislocarsi), si può avere grave miopia (incapacità di vedere chiaramente oggetti distanti), la retina può staccarsi dal resto dell’occhio. La dislocazione del cristallino e il distacco della retina possono causare perdita permanente della vista.

Problemi al midollo spinale

Il rivestimento che circonda il midollo spinale può allargarsi (ectasia durale) con conseguente intensa cefalea o altri problemi neurologici come disfunzioni vescicali ed intestinali.

Diagnosi

La diagnosi si sospetta in base alla costituzione fisica del soggetto ed alla sua sintomatologia. Per agevolare la diagnosi di sindrome di Marfan, si eseguono test genetici, di solito su un campione di sangue,

Trattamento

Non esiste alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Marfan né per correggere l’alterazione nel tessuto connettivo.

Il trattamento mira a prevenire e/o risolvere le alterazioni prima dell’insorgenza di complicanze pericolose.
I pazienti affetti da Marfan devono sottoporsi spesso a controlli cardiologici, oculistici ed osteoarticolari al fine di valutare eventuali peggioramenti. Questa valutazione annuale di solito include ecocardiogramma di cuore e aorta, radiografie di mani, colonna vertebrale, pelvi, torace, piedi e cranio e un esame oculistico. Per valutare i problemi cerebrali e cardiaci si può anche ricorrere a una RM.

Prognosi

In passato, la maggior parte dei soggetti con sindrome di Marfan moriva tra i 40 e i 50 anni d’età. Oggi le persone affette dalla sindrome di Marfan hanno più o meno le stesse aspettative di vita di chi non ne soffre.

Ticket sanitari

La sindrome di Marfan è riconosciuta come malattia rara e dà diritto all’esenzione dal pagamento dei ticket sanitari per le prestazioni relative alla patologia stessa (codice di esenzione RN1320).

Legge 104 ed invalidità civile

L’invalidità indica la riduzione della capacità lavorativa, mentre l’handicap indica la condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona (in relazione all’età, al sesso ed al contesto sociale e culturale).

Essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità civile ma occorre valutare caso per caso in relazione alla gravità della patologia.
Se la malattia ha effetti invalidanti, per ottenere le agevolazioni previste per handicap ed invalidità, occorre presentare apposita domanda all’INPS.


Pubblicato da Accursio Miraglia

Accursio Miraglia, nato a Sciacca il 27-12-68 Nel 1994 Laurea con Lode in Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma – Policlinico Gemelli) Nel 1998 Specializzazione con Lode in Medicina Fisica e Riabilitativa (Fisiatria), Università di Tor Vergata (Roma) Dal 1998 al 2006 partecipa a numerosi corsi di aggiornamento organizzati dall’Accademi Italiana di Medicina Manuale Dal 1998 al 1999 Assistente medico, responsabile area riabilitativa Casa di cura "Villa Fulvia", Roma Dal 1999 ad oggi Direttore Sanitario del Centro di Educazione Psicomotoria s.r.l, centro di fisioterapia accreditato presso il SSN Dal 2009 è consulente tecnico d'ufficio presso il Tribunale di Sciacca e gli uffici del Giudice di pace di Sciacca, Menfi e Ribera. Dall’anno accademico 2014-2015, professore a contratto presso la Scuola di Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa dell’Università di Roma “Tor Vergata”. Dal 2015 ricopre il ruolo di docente presso il “Corso-Teorico pratico di Medicina Manuale” organizzato dalla SIMFER (Società Italiana di medicina Fisica e Riabilitativa) con la collaborazione Società Italiana di Medicina Vertebrale (MEDVERT) e le Università “la Sapienza” e Tor Vergata” di Roma.