Redazione F e ALa SPR, è una patologia invalidante e difficilmente curabile, ma fortunatamente rarissima, della quale oggi si parla tanto perché ha colpito la cantante Celine Dion
Si tratta di una patologia rarissima, per le statistiche un caso ogni milione di persone, altamente invalidante, difficilmente curabile se non con terapie sintomatiche che, evidentemente, non sempre bastano a garantire una vita normale.
La sindrome di cui soffre la cantante Celine Dion, nota come quella della persona rigida (SPR), è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala, e anche deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi.
La prevalenza è stimata in un caso ogni milione di persone. Circa il 2/3 dei pazienti sono femmine. L’esordio, si legge nella scheda pubblicata sul portale Orphanet dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani, avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l’andatura diventa rigida e impacciata.
I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare rovinose cadute. La paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) provoca arresti improvvisi dell’andatura, spasmi improvvisi e cadute. Non sono presenti segni neurologici focali. Le varianti cliniche della sindrome comprendono la sindrome dell’arto rigido (SLS), nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l’encefalomielite progressiva con rigidita’ e mioclonia (PERM), nella quale la rigidità e gli spasmi mioclonici si associano a segni neurologici focali.
Come si riconoscono i sintomi
Molti pazienti affetti da SPR, SLS o PERM presentano diabete mellito insulino-dipedente (30%), tiroidite autoimmune (10%), gastrite atrofica associata a anemia perniciosa (5%); alcuni pazienti presentano un carcinoma della mammella, dei polmoni o del colon. La presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell’acido glutammico (GADas) in meno del 70% dei casi suggerisce una origine autoimmune. La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione clinica e viene confermata dalla rilevazione di GADas nel siero e dalle caratteristiche anomalie elettromiografiche.
La tomografia del midollo spinale è utile per escludere altre cause meccaniche, come l’ernia discale o la cisti del midollo spinale. Ma come curarla? Le benzodiazepine e il blacofene vengono di solito utilizzati per il trattamento sintomatico.
Sono state proposte terapie immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobulina intravenosa e plasmaferesi) con risultati variabili. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SPR e da SLS, il trattamento permette di controllare i sintomi. La PERM e’ piu’ difficile da controllare e non ha una prognosi buona.
